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Microsoft y Azure contra el síndrome de Dravet

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El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, es una severa enfermedad en la cual desde la infancia, los que lo padecen, sufren de epilepsias intratables hoy en día. Esta enfermedad además genera un mal desarrollo cognitivo y de crecimiento entre otros males debilitantes.

Este síndrome no es sencillo de detectar por una simple cuestión: a día de hoy aun no se conoce mucho sobre los genes que generan este mal, aunque se tiene claro que los mismos sufren de una mutación la cual impide la comunicación entre neuronas lo que conlleva a las epilepsias.


Los investigadores para detectar estos problemas genéticos realizan un proceso llamado secuenciación, en la cual se guarda mucha información ya que el proceso realiza millones de lecturas en la secuencia genética. Este proceso además de ser costoso, es de una larga duración, pudiendo tardar años en detectar el síndrome a causa de que la cantidad de información que genera la secuenciación supera con creces a las capacidades de los servidores en la cual procesan y guardan los datos.

Los servicios en la nube de Microsoft ha puesto a disposición del Hospital de La Paz de Madrid sus herramientas de Azure, por lo cual dicho hospital hoy en día puede realizar sus procedimientos en cuestión de meses en lugar de años como solía ser anteriormente. “Esto pone el Hospital de La Paz en una posición privilegiada, una posición pionera para poder utilizar este método de secuenciación masiva – una herramienta diagnóstico real en un hospital público”, comenta Pablo Lapunzina, director y coordinador del Instituto de Genética Médica Molecular en el Hospital de La Paz.

Sin dudas es un gran paso para la medicina la inclusión con las diversas tecnologías actuales, Microsoft lo sabe y aporta de este modo al hospital publico “La Paz” de España, pionera en el uso de la nube para la detección de irregularidades en los genes.

¿Que os parece este aporte de Microsoft a la medicina?

Sobre El Autor
Marcelo Román
Marcelo Román
Futuro ingeniero informático. Cuando la fuerza se acaba, comienza la voluntad.
  • Theynot

    Microsoft siempre a estado muy implicado en temas médicos, así que todo lo que sea para mejorar la investigación y que pueda agilizar el diagnóstico de los peques que sufren esa enfermedad me parece fantástico. Un 10 para Microsoft.